19
Demans (Bunama)
birkaç ailesel Alzheimer hastalığı bilinmektedir. Bu
vakalar hemen her zaman 60 yaşından önce başlar ve
21, 14 ve 1. kromozomlardaki bilinen genetik değişimlere
(mutasyonlara) bağlıdır. Erken başlangıçlı AH vakalarının
yarısından daha azının, bu genetik değişimlerle ilişkili
olduğunu bilmek önemlidir. Alzheimer hastalığının saf
genetik geçişli bir hastalık olarak kabul edilmemesi
gerekir. Örneğin, ikiz çalışmaları, monozigotik ikizlerde,
sadece % 40-50 oranında bir uyum gösterir.
Alzheimer hastalığında ne belirtiler görülür?
Alzheimer Hastalığının primer özelliği, günlük aktiviteleri
sürdürebilme yeteneklerinde ilerleyici bir gerileme
olmasıdır.
Bellek bozukluğu, genellikle AH’da tanınan ilk belirtidir.
Hastalığın ilk safhalarında nöropsikolojik testlerle
saptanabilir. AH’da tipik bellek bozukluğu yeni bilgilerin
öğrenilmesindezorlukşeklindedir. Hastalığınerkenveorta
derecedeki safhalarında, bellek bozukluğu başlamadan
önce öğrenilmiş olan eski bilgilerin hatırlanmasında
çoğunlukla problem yoktur. Ancak hastaların detaylı
olarak değerlendirilmesi, eski olayların hatırlanmasında
eksikliklerin var olduğunu göstermektedir (özellikle
tarihler ve olayların zamanı için). Ayrıca bir yıl içindeki
gün sayısı gibi genel bilgiler, hastalık seyrinde erken
dönemde kaybolmaya başlar (Tablo-6).
Anlambilim olarak da bilinen kelime ile ilgili bellek ve
bilgide kayıp, dil, motor yetenekler (praksi) ve görsel
süreç gibi geniş fonksiyon alanlarında bozukluk gelişir.
AH’nin geç safhalarında, bellek bozukluğu, hastanın
kendi eşi ve çocuklarının isimleri gibi daha önceden iyi
hatırlanan bilgilerin hiç hatırlanmamasına kadar gider.
