3
Sağlığımız ve Genetik
1. GENETİK NEDİR?
İnsanda genetik materyel, esas olarak hücre çekirdeği
içindeki
kromozomlar,
bunların içinde yer alan
genler
ve çok az bir kısmı da hücre sitoplazmasında (özsuyunda)
yer alan
mitokondri
adı verilen yapılardan oluşur.
Anne-baba yumurta hücrelerinin birleşmesiyle oluşan,
canlılığın ilk adımı olan döllenmiş yumurtada, üzerlerinde
yaklaşık 25.000 geni taşıyan 46 kromozom bulunur.
Bunların yarısı anneden yarısı da babadan gelmiştir.
Kromozomlar hücre çekirdeğinde bulunan ve vücudun
her türlü işlevini kontrol eden, insanlara özgü özelliklerin
ortaya çıkmasını sağlayan, atalarımızdan bugüne kadar
birçok değişimler göstererek gelen, gen adını verdiğimiz
yapı taşlarını taşırlar. Gen dizileri ve işlevleri hakkında
son yıllarda çok önemli bilgiler kazanılmıştır. Bu bilgiler
yarın kadar yakın geleceğimizde önemli rol alacaktır.
Yeni oluşup gelişecek bebeğin cinsiyetini daima
baba belirler.
Anne cinsiyet kromozomu olarak XX
yapısında, baba ise XY yapısındadır. X kromozomu
dişiliği, Y kromozomu ise erkekliği simgelediği için
bebeğin cinsiyeti, babanın dölleyen cinsiyet hücresinde X
kromozomu varsa dişi, Y kromozomu varsa erkek olarak
belirir.
İnsan genom projesinin açıklandığı 2003 yılından beri
dünyadaençokilgiduyulanveuygulamaalanlarındakiyüz
güldürücü sonuçlar alındıkça, çaresiz gibi görülen bir çok
hastalığın tedavisinde genetik uygulamalar başlıca umut
kaynağı haline gelmiştir. Birçok hastalığın genetik temelli
olduğu ya da genetik faktörler nedeniyle oluştuğunun
saptanmış olması, Tıbbi Genetik uygulamalarının, çok
