13
Sağlığımız ve Genetik
3. GENETİK HASTALIKLAR NASIL AKTARILIR?
Tek Gen Kalıtımı:
Öncelikle tek gen hastalıklarında
kalıtılan gen cinsiyet kromozomlarının (X ve Y) dışında
kalan 22 çift kromozomdan herhangi birinde yer alıyorsa
bu genle ilgili kalıtsal durumlara, otozomal kalıtım denir.
Otozomal Dominant (Baskın) Kalıtım:
Eğer bir
kişi baskın bir özellik için hastalık oluşturan bir gen
değişimine sahipse, eşinin sağlıklı olması halinde
çocuklarına %50 olasılıkla bu hastalığı aktaracaktır.
Bu olasılık hesabı aslında çok karmaşık bir bilgiye
dayanmaz. Bu hastalık bir gen tarafından belirleniyorsa,
bu genin anne ve babada ikişer kopyası bulunmaktadır.
Dünyaya gelecek bir bebek için bu genin 2X2=4 olasılığı
söz konusudur. Bu dört olasılığın ikisi hastalık geni
içeren olasılık olduğundan, doğacak bebekte hasta olma
riski
2/4
yani %50’dir (Şekil-4). Bir çeşit cüceliğe neden
olan Akondroplazi, bir bağ dokusu hastalığı olan Marfan
Sendromu ve sinir sisteminin ilerleyici bir hastalığı
olan Huntington hastalığı bu kalıtım modeline örnek
verilebilecek hastalıklardır.
Hastalık, tek bir gen kopyasında meydana gelen
değişiklikle ortaya çıkabildiği için, hasta bir kişinin ilgili
değişmiş gen kopyasını aldığı ebeveyni de (anne ya da
babası) hasta olacaktır. Bu gen değişikliğinin ilk defa
ortaya çıktığı atasına kadar her hasta bireyin ya annesi
ya da babasının hasta olması bu modelin tipik özelliğidir.
Bu ailelerde her kuşakta hastalık görülebilir. Fakat
bazen, bazı mekanizmaların etkisiyle hastalık kuşak
atlayabilir. Bu durum bu hastalık tanısına gidişte, bu
kalıtım biçiminde zorluk yaratan durumlardan biridir.
Birçok mekanizma bulunmakla birlikte, iki mekanizma
en çok dikkat çekmektedir.
