16
EÜ Tıp Fakültesi Halk Kitapları Sağlık Serisi ~ 23
Otozomal Resesif Kalıtımda Akraba Evliliğinin
Önemi
• Ortak paylaşılan genetik bilgi miktarı, ortak atalara
sahip oldukları için akrabalarda toplumdaki herhangi
iki bireye göre yüksektir.
• Çekinik bir genetik özelliğin kendini ortaya
koyabilmesi için, homozigot (çift) olması gerekir. Yani
genlerin hem anneden hem de babadan gelen her iki
kopyasında da değişiklik olması gereklidir. Birinde
değişiklik varsa, bu birey taşıyıcı olur ancak hasta
olmaz.
• Toplumda nadir görülen otozomal resesif özelliklerin,
sıklıkları az olmakla birlikte taşıyıcı sıklığı, hastalık
sıklığının çok üzerindedir.
• Taşıyıcı bireyler, hastalığı ortaya koymaz, klinik
olarak normaldirler. Akraba evliliği yapan iki normal
görünümlü bireyin, akraba evliliği yapmayan iki
normal görünümlü bireye göre aynı şekilde ortak
paylaştıkları genetik bilgi miktarı ölçüsünde, iki
taşıyıcı olma olasılıkları yüksek olur.
• İki taşıyıcı bireyin evliliğinde, çocuklarında hastalığın
ortaya çıkma olasılığı, her gebelikte sabit ve %25’dir.
Ülkemizdebölgelerarasındadeğişikliklerolsada, ortalama
olarak her beş evlilikten biri akraba evliliğidir. Akraba
evliliklerinin yapılması halinde, çok nadir oranlarda
görülen bu kalıtım modelli hastalıklar, iki taşıyıcı bireyin
evliliğinde %25 gibi çok yüksek bir olasılıkla karşımıza
çıkmaktadır. Bundan dolayı, akraba evliliklerinin
mümkün olan en az seviyede yapılması ve akraba evliliği
yapan bireylerin genetik danışmanlık alması, oldukça
ağır hastalıklarla kaybedilecek çocukların dünyaya
getirilmesini önleyecek, akılcı yaklaşımlar olacaktır.
