10
EÜ Tıp Fakültesi Halk Kitapları Sağlık Serisi ~ 23
gen kopyasında olması yeterli olan genetik özelliklere
ise baskın özellik deriz. Çekinik özellik hem anne hem
de babadan (iki taraftan) çocuğa geçtiğinde kendini
gösterebilen özellik iken, baskın özelliğin ortaya çıkması
için anne veya babadan birinden (tek taraftan) çocuğa
geçmesi yeterlidir.
Genetik hastalık nedir? Nasıl oluşur?
Hücreler bazen genlerindeki (A.T.G.S. kimyasal yapı
dizileri) bilgiler üzerinde değişikler içerebilir. Bu kalıcı
değişikliklere mutasyon denir ve sıklıkla hücrelerin
yaşlanması esnasında ve belirli kimyasallar ve radyasyon
gibi etkenlere bağlı olarak oluşur. Budeğişikliklerinbüyük
bir bölümünü hücreler kendi başlarına tamir edebilirler.
Bu tamiri gerçekleştiremediğimiz durumda, mutasyonlar
hastalıklara yol açabilir. Vücut hücrelerinde gerçekleşen
mutasyonların genellikle yol açtığı hastalık kanserdir.
Bunun yanısıra gen mutasyonları, yumurta ve sperm
hücrelerinde oluşmuşsa, bir sonraki kuşağa değişmiş
genler aktarılabilir. Genetik hastalıkların kaynağı bu
değişmiş genlerdir.
Değişikliğe uğramış bir gene sahip olmak her zaman
bir genetik hastalık ortaya çıkartmayabilir. Anne ya da
babadan birinden aktarılmış bir değişmiş gen, örneğin;
çekinik bir özellik durumunda, diğer kopyasının normal
olması halinde vücudun gereksinmesi olan proteini
üretmeye yetecektir.
Ortalama olarak her insan, olasılıkla hücrelerinde 5 ile 10
kadar değişmiş gene sahiptir. Baskın özelliklerde tek bir
kopyanın değişmiş olması hastalığa neden olabilir. Buna
karşın çekinik durumda hastalığın ortaya çıkması için,
