11
Sağlığımız ve Genetik
hem anneden hem de babadan gelen gen kopyalarında
aynı değişikliğin olması gerekir. Bazen bu değişiklikler
doğrudan bir hastalığa neden olmadan belirli hastalıklara
kişiyi yatkın veya kolay hastalanabilir hale getirebilir.
Bu durumların ortaya çıkmasında tek bir gendeki
değişikliklerin yanısıra diğer genlerle ve çevreyle
etkileşimin de etkili olduğu bilinmektedir.
Ayrıca, çeşitli mekanizmalarla DNA’nın paketlenmiş
hali olan kromozomların sayılarında veya yapısında
bir değişiklik oluşabilir. Bu durumlar kromozomal
hastalıklara neden olabilir. Bir bireyin kromozomlarının
sayısal ve yapısal durumunu gösteren şekil ve formüllere
karyotip
adı verilir. Şekil-2’de normal bir erkeğe ait
karyotip gösterilirken, Şekil-3’de ise, trizomi 18’li bir
erkek karyotipi yer almaktadır.
Şekil-2. 46, XY : Normal Erkek Karyotipi (46, XY)
