21
Sağlığımız ve Genetik
4. TOPLUMDA SIK GÖRÜLEN GENETİK
BOZUKLUKLAR
Bazı genetik hastalıkların sıklığı tüm toplumlarda
hemen hemen aynı iken bazı genetik hastalıkların
sıklığı toplumdan topluma değişmektedir. Kromozomları
ilgilendiren Down sendromu gibi bozuklukların sıklığı
tüm toplumlarda aynı iken, çevresel faktörlerle genetik
yapımızın etkileşimi sonucu ortaya çıkan hastalıklar
ve sık yapılan akraba evlilikleri nedeniyle olan genetik
hastalıkların sıklığı toplumdan topluma değişiklik
gösterir.
Ülkemizde de kromozomlardaki sayı ve yapı bozuk
luklarının sıklığı diğer ülkelerdekine benzerdir ve bunların
içinde en sık rastlananı zeka geriliğine ve vücutta
bazı bozukluklara sebep olan Down sendromudur.
Down sendromundan sonra cinsiyet kromozomlarının
bozukluklarının neden olduğu Turner, Klinefelter gibi
sendromlar gelmektedir.
Ülkemizin bulunduğu Akdeniz ülkeleri kuşağında
sık rastlanılan kanın alyuvarları içinde dokulara
oksijen taşınması ile görevli hemoglobin molekülü
bozukluklarından olan Akdeniz anemisi (beta-
talasemi), kromozomlar üzerinde bulunan genlerden
birini ilgilendiren bir bozukluktur ve ülkemizde de
sık rastlanmaktadır. Akraba evlilikleri bu sıklığını
arttırmaktadır.
Bunların dışında kromozomlar üzerinde bulunan
genlerimizde çekinik karakterde (otozomal resesif)
taşınan birçok hastalığın sıklığı da akraba evlilikleri
nedeniyle toplumumuzda diğer hastalıklara göre daha
sık görülmektedir.
