EÜ Tıp Fakültesi Halk Kitapları Serisi ~ 23
Down sendromlu bebek tanısı doğumdan önce
konulabilir mi?
Gebelik sırasında 10-14. haftalarda yapılan ikili test,
15-22 haftalarda yapılan üçlü test ve ultrasonografi ile
bebeğin Down sendromlu olma riski kabaca belirlenebilir.
Ancak kesin tanı, bebeğin etrafında bulunan korion
tabakasından yapılan biyopside veya bebeğin içinde
bulunduğu amniyon denilen sıvıda, ya da bebeğin göbek
kordonundan alınan kandaki hücrelerde kromozom
analizi yapılarak konulur.
Gebelikte Down sendromu riski yüksek olduğunda
genetik uzmanından genetik danışma alınmalıdır.
Tüp bebeklerde embriyoda Down sendromu tanısı
konulabilirse de bu yöntem pahalıdır, sadece birkaç
merkezde yapılabilmektedir ve sağlam embriyo seçilse bile
gebelik ve doğum şansı %50 den azdır. Bunun dışında
gebelikten önce Down sendromu tanısı konulamaz ancak
ileri anne yaşı olduğunda riskin arttığı söylenebilir.
6. AKDENİZ ANEMİSİ (Beta-Talasemi)
Akdeniz anemisinde kanın alyuvarları içinde dokulara
oksijen taşınması ile görevli hemoglobin molekülünde
bozukluk vardır. Bu bozukluk nedeniyle alyuvarların
ömrü kısalmakta, hasta kişilerde anemi dediğimiz
kansızlığın neden olduğu halsizlik, solukluk, iştahsızlık
görülmekte,kantransfüzyonuyapılmayanlarda,karaciğer,
dalak büyümekte, kalp yetmezliği gelişmektedir.
Genetik bir hastalıktır. Kromozomlar üzerinde bulunan
bir gen ile ilgilidir. Her bir kromozomdan iki tane olduğu
için her insanda genden iki kopya halinde bulunmakta,
