22
EÜ Tıp Fakültesi Halk Kitapları Sağlık Serisi ~ 23
Bu yazıda kromozom bozukluklarından Down sendromu,
Turner ve Klinefelter, tek gen bozukluklarından da
Akdeniz anemisi (beta-talasemi) kısaca anlatılacaktır:
5. DOWN SENDROMU
Down sendromu bir kişinin herbir hücresinde bulunması
gereken 46 kromozom yerine, 47 kromozom bulunması
sonucu meydana gelen, kişinin farklı gelişim ve özelliklere
sahip olmasına neden olan bir durumdur. Hücrelerimizde
23 çift kromozom vardır. Bu kişilerde 21. kromozom iki
yerine üç tane bulunmaktadır. Down sendromu tüm
toplumlarda yaklaşık 700 canlı doğumda bir görülür.
Neden Down sendromlularda 21. kromozomdan 3
tane bulunur?
Hücrelerimizde 23 çift yani 46 tane olarak bulunan
kromozomlar, anne ve baba eşey hücrelerine giderken
çiftler ayrılır ve herbir eşey hücresinde 23 tane
kromozom bulunur. Yani babanın spermlerinde, annenin
de yumurta hücrelerinde 23 tane kromozom vardır.
Kromozom çiftlerinin ayrılması sırasında yumurta ve
sperm hücresine iki 21. kromozom ayrılamadan gider
ise bu hücrede 21. kromozomdan iki tane olmak üzere 24
kromozom bulunacaktır. Yumurta ve spermin birleşmesi
sırasında diğer çiftten gelen 23 kromozom ile birlikte
oluşan embriyonun hücrelerinde 47 kromozom olacaktır
(Şekil-7). Ayrılamamanın nedeni henüz bilinmemektedir.
