24
EÜ Tıp Fakültesi Halk Kitapları Sağlık Serisi ~ 23
Down sendromluların %3-4’ünde ise üçüncü 21
numaralı kromozom bir başka kromozom ile yapışık
(translokasyon) durumdadır. Her iki durumda da Down
sendromluların bulguları değişmez. Çok az sayıda Down
sendromluda (Downsendromluların%0.5-1’i) hemnormal
(46 kromozomlu) hem de fazla sayıda (47 kromozomlu)
21 numaralı kromozom içeren hücreleri bulundururlar
ve mozaik Down Sendromlu olarak adlandırılırlar. Mozaik
olanlarda bulgular genellikle biraz daha hafifdir.
Anne yaşının ileri olması Down sendromlu bebek doğurma
riskini arttırır. Tüm canlı doğumlarda Down sendromlu
bebek sıklığı 1/700 iken 35 yaşında bir annenin Down
sendromlu çocuk doğurma olasılığı 1/350, 40 yaşında
1/100, 45 yaşında 1/30 civarındadır. Ancak anneler
daha çok 35 yaşından önce bebek sahibi oldukları için
çoğu Down sendromlunun annesi 35 yaşın altındadır.
Down sendromlularda sık rastlanılan bulgular
nelerdir?
Down sendromlularda kısa boy, yukarı çekik göz yapısı,
burun kökü basıklığı, küçük ağız yapısı, yarıklı ve büyük
dil, küçük ve şekil değişikliği gösteren düşük yerleşimli
kulaklar, kısa boyun, elde hafifçe kısa parmaklar, avuç
içinde düz yatay çizgi (Simian çizgi), 5. parmakta içe
dönük kıvrılma (klinodaktili), ayakta birinci ve ikinci
parmak arasındaki mesafenin geniş olması, kısa ayak
parmakları gibi bulgular sık görülür.
Down sendromlularda ayrıca kalp, sindirim sistemi
anomalileri, tiroid bezi fonksiyonu bozuklukları, göz,
görme ve işitme bozuklukları sıktır. Bağışıklık sistemi
zayıflığı nedeniyle infeksiyonlar ve lösemi, erken
başlayan Alzheimer hastalığı toplumdaki diğer kişilere
